SE-ATLAS

Cole-Carpenter-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Hypochondrogenesie Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Léri-Weill-Dyschondrosteose Osteochondrome, multiple Kleinwuchs, Shox-bedingter Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú Freeman-Sheldon-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrosis, intermediäre Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie Kenny-Caffey-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Larsen-Syndrom Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Omodysplasie Pseudoachondroplasie Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Wiedemann-Steiner-Syndrom Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Akrorenales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Osteokraniostenose Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Prader-Willi-Syndrom durch Translokation MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Brachyolmie, autosomal-rezessive Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Dysplasie, thorakomelische kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Becken-Schulter-Dysplasie Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Femur-Fibula-Ulna-Komplex Atelosteogenesis Typ II Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Fraser-Syndrom Intelligenzminderung Typ Wolff Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Arthrogryposis multiplex congenita Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Robinow-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Thanatophore Dysplasie Typ 2 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Achondroplasie Roifman-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Say-Field-Coldwell-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Hyperphalangie Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Sillence-Syndrom Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Achondrogenesis type 2 Achondrogenesis type 1A Achondrogenesis type 1B Brachyolmia, Maroteaux type Autosomal dominant brachyolmia Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Anauxetic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Reunion Island Larsen-like syndrome Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome SPONASTRIME dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Astley-Kendall dysplasia Thoracolaryngopelvic dysplasia Acromelic dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia Chondrodysplasia punctata Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome Ellis Van Creveld syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Camptobrachydactyly Isolated Klippel-Feil syndrome Lethal Kniest-like dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Dappled diaphyseal dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Lethal Larsen-like syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Tarsal-carpal coalition syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Cleidorhizomelic syndrome Hypochondroplasia Melhem-Fahl syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Jeune syndrome Short rib-polydactyly syndrome NEK9-related lethal skeletal dysplasia Larsen-like syndrome, B3GAT3 type Chondrodysplasia punctata, Toriello type Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Metatropic dysplasia Thanatophoric dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Axial spondylometaphyseal dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Diastrophic dysplasia Fibular dimelia-diplopodia syndrome OBSOLETE: Peripheral dysostosis Dysplasia epiphysealis hemimelica Fuhrmann syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Bone dysplasia, lethal Holmgren type Spondyloenchondrodysplasia Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Acheiropodie Achondrogenèse Dysplasie acropectorovertébrale Complexe de Gollop-Wolfgang Dysplasie acromicrique Fibrochondrogenèse Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie Syndrome oro-facio-digital type 12 Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Muenke Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 1 Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome d'Apert Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome SHORT Syndrome d'anneaux de constriction Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Stüve-Wiedemann Dysplasie campomélique Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale Syndrome des synostoses multiples Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Atélostéogenèse type I Syndrome des ptérygium multiples Syndrome de surdité-syndrome craniofacial Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome branchio-otique Dysspondyloenchondromatose Syndrome de Barber-Say Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Bartsocas-Papas Acroscyphodysplasie métaphysaire Syndrome de Carpenter Syndrome blépharo-naso-facial Ostéopoecilie isolée Syndrome d'Ascher Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie en boomerang Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome de Goodman Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Buschke-Ollendorff-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Trigonozephalie - breite Daumen Ollier-Krankheit Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Camurati-Engelmann-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Velo-fazio-skelettales Syndrom Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom Charlie M-Syndrom Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom COFS-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Metachondromatose Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Kniest-Dysplasie Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Weill-Marchesani-Syndrom Goldblatt-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom FATCO-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Mikro-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kranio-metaphysäre Kranio-mikromeles Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien Kraniosynostose Typ Philadelphia Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Mulibrey-Kleinwuchs Curry-Jones-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marshall-Syndrom McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Moebius-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, osteoglophone Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Keipert-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Osteogenesis imperfecta Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Zerebello-fazio-dentales Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Osteomesopyknose Multiples Pterygium-Syndrom, letales Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Prader-Willi Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome oto-facio-cervical Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Dysostéosclérose Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1 Pycnodysostose Syndrome de Prader-Willi-like Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose type Stanescu Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Holmes-Gang Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Seckel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Silver-Russell Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Maffucci Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Petite taille type Bruxelles Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome de Poland Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome d'Aarskog-Scott Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome RAPADILINO Syndrome d'Adams-Oliver Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis Syndrome de Grant Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Microphtalmie avec anomalie des membres Sirénomélie Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Auriculo-ostéodysplasie Dysplasie pelviscapulaire Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique Syndrome de Renpenning Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Conodysplasie craniofaciale Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Spondylo-oculaire syndrome Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Dysplasie fibreuse des os Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Dysplasie cérébrofaciothoracique Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Woodhouse-Sakati Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome nail-patella Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Malformation faciale paralytique Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Syndrome oculo-ostéo-cutané Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de méningocèle latérale Syndrome oto-onycho-péronéal Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Stickler Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome cardiomélique Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Steel Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Association VACTERL/VATER Acro-céphalo-polydactylie Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Guttmacher Syndrome d'Eng-Strom Syndrome d'ablépharie-macrostomie Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome acrootooculaire Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Acro-céphalo-syndactylie Dysostose acro-cranio-faciale Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Maladie de Pyle Syndrome du faciès acromégaloïde Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome ADULT Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Atélostéogenèse type III Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie